Hva er tegnene og symptomene på Duchennes muskeldystrofi?
Å kjenne igjen tegnene på Duchennes er viktig, fordi tidlig oppdagelse gjør det mulig for familier å søke støtte, komme i kontakt med andre i lignende situasjon, og forberede seg emosjonelt.
Vanlige eller tidlige tegn
Barn med Duchennes viser vanligvis tegn og symptomer mellom 2 og 4 år, og disse kan inkludere:1
Forsinket evne til å stå selv
Forstørrede leggmuskler
Å gå på tå (tågang)
Vanskeligheter med å gå, hoppe og løpe
Hyppige fall
Bruk av Gowers manøver
Gradvis muskelsvekkelse
Tretthet 2
Svekkelse i bein, bekken, armer og nakke
Hvorfor blir de tidlige tegnene på Duchennes noen ganger oversett?
De kan være subtile, som hyppige fall eller vanskeligheter med å gå i trapper. 3 Selv om de fleste tilfeller oppdages tidlig, er det viktig at symptomer rapporteres til helsepersonell så snart de oppstår.
Sykdomsutvikling
Etter hvert som sykdommen utvikler seg, blir muskelsvekkelsen mer uttalt og fører til økte utfordringer med bevegelse og daglige aktiviteter. De første symptomene sprer seg til armer, legger og overkropp (vanligvis i tenårene). Over tid påvirkes også hjertets- og lungenes funksjon. Reduksjon eller mangel på dystrofin i musklene kan påvirke disse organene. 1
Vanskeligheter med å løfte armene
Tap av gangfunksjon
Skoliose (krumning av ryggraden)
Pustevansker
Restriktiv lungesykdom
Behov for respirasjonsstøtte
Arytmi
Kardiomyopati
Hjertesvikt
Duchennes utvikler seg forskjellig hos hver enkelt
Selv om alle med Duchennes har en genetisk mutasjon, varierer symptomer og sykdomsforløp. Symptomene kan i begynnelsen være milde eller alvorlige, og kan oppstå tidlig eller sent. 4
Duchennes påvirker ikke bare fysisk helse, men også psykisk helse.1 Familier står overfor utfordringer med omsorg, tilpasning til endrede funksjoner og usikkerhet. 5